АУТИЗАМ (преглед на Autism Fact Sheet – National Institute of Neurological Disorders and Stroke)

Аутизмот (или понекогаш наречен „класичен аутизам“) е најчестата состојба од групата на пореметувања во развитокот, познати како спектар на аутистички пореметувања (autism spectrum disorders - ASD). Аутизмот се карактеризира со пореметена социјална интеракција, проблеми со вербалната и невербална комуникација, како и чудни, репетитивни и екстремно ограничени интереси и активности. Останатите пореметувања во групата на ASD се синдромот на Аспергер, синдромот на Рет, детско дезинтегративно пореметување и неспецифично постојано пореметување во развитокот. Се смета дека три до шест деца од секои 1,000 болуваат од аутизам. Инциденцата кај машките деца е два пати поголема отколку кај девојчињата.



Знаци на аутизмот

Децата со аутизам имаат проблем со социјалната интеракција, вербалната и невербална комуникација. Прикажуваат повторливо однесување и имаат тесни, опсесивни интереси. Ова однесување може да е благо изразено, но и комплетно да ја онеспособи аутистичната особа.

Основната карактеристика на аутизмот е пореметена социјална интеракција. Родителите се најчесто првите кои ги забележуваат знаците на аутизам кај нивното дете. Рано во животот, бебето со аутизам може да не одговара на контакт со луѓе, да се фокусира на еден предмет губејќи интерес за се останато подолги временски периоди. Некои деца со аутизам се развиваат нормално до одредена возраст и потоа нагло се повлекуваат и стануваат индиферентни кон контакти со други луѓе.


Табела број 1.
Број на пријавени случаи на аутизам во САД во периодот од 1992 до 2005/2006 година

Овие деца некогаш не реагираат на своето име и избегнуваат контакт со очи со другите луѓе. Имаат неспособност во проценувањето на тоа што другите чувствуваат и мислат, бидејќи не ги разбираат социјалните знаци, како што се тонот на глас или изразите на лице. Поради тоа, не ги гледаат лицата на другите и немаат сочувство.

Многу деца со аутизам прикажуваат репетитивни движења како клацкање или вртење, или самоизмачувачко однесување како гризење или удирање на главата. Овие деца обично прозборуваат подоцна и може да се обраќаат кон себеси по име наместо со „јас“. Тие незнаат да играат интерактивно со други деца. Некои зборуваат со певлив глас, за мал број на омилени теми, без особена грижа за интересите на особата со која зборуваат.

Голем број од овие деца имаат намалена осетливост кон болка, но се абнормално осетливи кон звук, допир или други дразби. Ова допринесува кон појава на специфични симптоми, како што е изразен отпор кон гушкање и галење.

Овие деца имаат поголем ризик за постоење на некои коморбидитети како што е синдромот на фрагилен Х хромозом (кој е асоциран со ментална ретардација), туберна склероза (асоциран со тумори на мозокот), епилепсија, синдромот Тourette, пореметување во учењето и недостаток на внимание (attention deficit disorder - ADD). Од сеуште непознати причини, 20-30% од децата со аутизам добиваат епилепсија во подоцнежите периоди на својот живот.

Дијагноза

Бидејќи тежината на симптомите можат да варираат во голема мерка, ова заболување може и да не се забележи рано, особено кај деца со поблага форма или кај оние кои аутизмот е маскиран со други пореметувања. Во основата на дијагностицирањето на аутизмот лежи препознавање на одреден тип на однесување:

• Пореметена способност за воспоставување на пријателство со особи од иста возрасна група,
• Пореметена способност да се започне и одржи разговор со други,
• Недостаток или намалена имагинативност и потреба за социјализација и игра,
• Користење на стереотипен, репетитивен и чуден начин на зборување,
• Ограничен интерес кон нешта со абнормален интензитет и фокус,
• Преокупација со одредени теми и предмети,
• Нефлексибилно придржување на специфична рутина или ритуали.



Во медицинската пракса најчесто се користи прашалник или друг инструмент за скрининг, со цел да се соберат податоци за развитокот и однесувањето на детето. Некои од овие методи се ослонуваат само на обсервациите на родителите, додека други користат комбинација на согледувањата на родителите со оние на лекарот. Доколку скрининг методата укаже на можност од аутизам, веднаш треба да се превземе пообемна евалуација на детето. Ваквата евалуација бара постоење на мултидисциплинарен тим кој вклучува психолог, невролог, психијатар, терапевт за говор и други специјалисти кои се квалифицирани во дијагностиката на деца со ASD. Треба да се направи целосно невролошко, когнитивно и јазично иследување. Бидејќи пореметувањето на слухот може да доведе до однесување слично на аутизмот, кај овие деца треба прво да се испита слухот.

Етиологија

Вистинската причина за појава на аутизмот сеуште не е позната, но се претпоставува дека генетскиот состав и надворешните влијанија се од централно значење. Откриени се повеќе гени асоцирани со ова заболување (Слика бр.1).


Слика бр.1.
Генетски абнормалности поврзани со појава на аутизам.
1. Делеција;
2. Дупликација;
3. Инверзија.

Некои студии кај особи со аутизам укажуваат на пореметувања во повеќе регии на мозокот (Слика број 2.). Други испитувања сугерираат дека овие особи имаат абнормални нивоа на сератинин и други невротрансмитери во мозокот. Ова укажува дека аутизмот може да се јави како резултат на пореметување во развитокот на мозокот во раниот фетален период, предизвикано од дефект на гени кои се одговорни за контрола на развитокот на мозокот и воспоставувањето на интерневронската комуникација. Теоријата дека воспитувањето е одговорно за појава на аутизам и целосно отфрлено.


Слика бр.2
FMRI (Functional Magnetic Resonance Imaging) кај дете со аутизам.

Неколку понови студии укажуваат дека постои силна генетска предиспозиција за појава на аутизам. Во семејства со едно аутистично дете, ризикот да второто дете заболува од аутизам е 5%, што е драматично повеќе од општата популација.

Третман

Кај голем број на деца симптомите се намалуваат под дејство на терапијата. Некои деца со аутизам подоцна водат нормални или скоро-нормални животи. За време на адолесценцијата, некои деца со аутизам може да покажат знаци на изразена депресија или други пореметувања во однесувањето.

Не постои лек за аутизам. Лекувањето и интервенциите во однесувањето се дизајнирани со цел да се намалат специфичните симптоми на болеста. Идеалниот план за третман ги координира интервенциите кои се насочени кон главните симптоми на аутизмот: пореметена социјална интеракција, проблеми со вербалната и невербална комуникација, обсесивна или репетитивна рутина или интереси. Општо е прифатен ставот дека што порано се започне со третманот тој е поефикасен.

1. Образовни интервенции/интервенции во однесувањето: Терапевтите користат високо структурирани интензивни сесии дизајнирани со цел да се овозможи развиток на социјални и јазични способности кај заболеното дете. Многу е битно вклучување на родителите и другите деца во семејството во поединечни сесии, со цел да се овозможи разбирање на болеста и справување на семејството со предизвикот на животот со аутистично дете;
2. Лекови: Се препишуваат антидепресиви со цел да се намалат симптомите на анксиозност, депресија и обсесивно-компулсивно однесување. Антипсихотични терапевтици се применуваат за лекување на тешки пореметувања во однесувањето. Епилепсијата се третира со еден или повеќе антиконволзивни терапевтици. Стимулансите понекогаш се ефикасни во намалувањето на импулсивноста и хиперактивноста;
3. Други методи на лекување: Постои поголем број на контроверзни терапии и интервенции за третман на аутистичните деца. Повеќето не се поткрепени со научни студии.

Клучни зборови: Аутизам, деца, развиток, комуникација.

Повеќе информации можат да се најдат на:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Association for Science in Autism Treatment
P.O. Box 188
Crosswicks, NJ 08515-0188
info@asatonline.org
http://www.asatonline.org
Tel: 781-397-8943
Fax: 781-397-8887

Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
jisincla@mailbox.syr.edu
http://ani.autistics.org


Autism Society of America
7910 Woodmont Ave.
Suite 300
Bethesda, MD 20814-3067
http://www.autism-society.org
Tel: 301-657-0881 800-3AUTISM (328-8476)
Fax: 301-657-0869

Autism Speaks, Inc.
2 Park Avenue
11th Floor
New York, NY 10016
contactus@autismspeaks.org
http://www.autismspeaks.org
Tel: 212-252-8584 California: 310-230-3568
Fax: 212-252-8676

National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
http://www.nichd.nih.gov
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101

National Institute of Mental Health (NIMH)
National Institutes of Health, DHHS
6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
nimhinfo@nih.gov
http://www.nimh.nih.gov
Tel: 301-443-4513/866-615-NIMH (-6464) 301-443-8431 (TTY)
Fax: 301-443-4279

Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
http://www.autcom.org


Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
director@autism.com
http://www.autismresearchinstitute.com
Tel: 619-281-7165
Fax: 619-563-6840

MAAP Services for Autism, Asperger's, and PDD
P.O. Box 524
Crown Point, IN 46308
info@maapservices.org
http://www.maapservices.org
Tel: 219-662-1311
Fax: 219-662-0638

National Dissemination Center for Children with Disabilities
U.S. Dept. of Education, Office of Special Education Programs
P.O. Box 1492
Washington, DC 20013-1492
nichcy@aed.org
http://www.nichcy.org
Tel: 800-695-0285
Fax: 202-884-8441

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders Information Clearinghouse
1 Communication Avenue
Bethesda, MD 20892-3456
nidcdinfo@nidcd.nih.gov
http://www.nidcd.nih.gov
Tel: 800-241-1044 800-241-1055 (TTD/TTY)